Agranulocitosis en niña de 6 años. ¿Qué hay detrás? / Agranulocytosis in a 6 year-old girl. What's behind it?

El síndrome de Kabuki (SK) es una rara enfermedad genética que cursa con importantes alteraciones cardiacas e inmunológicas. La mayoría de los pacientes son diagnosticados en los primeros años de vida pese a que la edad de inicio no está bien definida. Los pacientes afectos presentan infecciones de repetición debido a su inmunosupresión pudiendo llegar a un estado de agranulocitosis. Aunque su pronóstico es bastante favorable, su esperanza de vida viene condicionada por este tipo de complicaciones. Por ello, conocer sus características analíticas particulares resulta interesante desde el punto de vista del laboratorio de hematología para contribuir en su orientación diagnóstica y en el seguimiento de los mismos. Presentamos el caso de un paciente diagnosticado de SK

Kabuki syndrome (KS) is a rare genetic disease that usually involves significant cardiac and immunological disorders. Most patients are diagnosed in the first years of life, despite the fact that the age of onset is not well-defined. Affected patients have recurrent infections due to their immunosuppression, and may reach a state of agranulocytosis. Although their prognosis is quite favourable, their life expectancy is determined by these types of complications. Therefore, to understand its particular analytical characteristics is interesting from the point of view of the Haematology Laboratory to contribute to their diagnosis and follow-up. The case is presented of a patient diagnosed with KS

Preanalítica de orina de 24 horas: qué hacemos y qué deberíamos hacer / 24-Hour urine pre-analytical phase: what we do and what we should do

Introducción. Ante la necesidad de estandarizar los procedimientos de recogida, transporte, manejo y análisis de muestras de orina de 24 h, se han elaborado guías internacionales con una serie de recomendaciones que deberían ser adaptadas a cada laboratorio según sus circunstancias. Objetivo. Conocer el grado de cumplimiento de estas recomendaciones en laboratorios españoles. Material y métodos. Se realizó una encuesta a través de la página web de la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular sobre los diferentes procesos preanalíticos en el manejo de la orina de 24 h. Resultados. Se obtuvieron respuestas de 50 laboratorios, dos de los cuales no eran españoles. Aunque mayoritariamente los laboratorios proporcionan información acerca de la recogida de la muestra, existe variabilidad en la forma de hacerlo. Estas diferencias se observan en aspectos como el acceso de los pacientes a los contenedores de recogida de orina con y sin conservante, la forma de entregar la muestra, el registro de la información asociada y los criterios de rechazo de una muestra no recogida de forma correcta. Conclusiones. Existe variabilidad en el cumplimiento de las recomendaciones internacionales. Un posible sesgo de esta encuesta es que los participantes en ella sean los que más motivados estén por este tema, y por tanto más fieles al cumplimiento de estas normas, por lo que la variabilidad detectada podría ser aún mayor. Finalmente, se revisan las principales recomendaciones para la estandarización de todo el proceso, con el fin de obtener una muestra de calidad que asegure unos buenos resultados (AU)

Introduction. Given the need to standardise procedures for the collection, transportation, handling, and analysis of 24-hour urine specimens, international guidelines have been developed with a series of recommendations that should be adapted to each laboratory depending on its circumstances. Objective. To determine the level of compliance to these recommendations in Spanish laboratories. Material and methods. A survey was carried out, through the website of the Spanish Society of Clinical Biochemistry and Molecular Pathology, on the different pre-analytical procedures in the management of 24hour urine specimens. Results. A total of 50 laboratories responded, two of which were not Spanish. Although most laboratories provide information about the collection of the specimen, there is variability in how this is done. Differences were observed in areas such as, patient access to containers for collecting urine without preservative, how to deliver the specimen, recording the associated information, and rejection criteria of a specimen not collected correctly. Conclusions. There is variability in compliance with international recommendations. A possible bias of the survey is that the participants were those who are more motivated by this issue, and therefore more faithful compliance with these standards, thus the variability detected could be even higher. Finally, the main recommendations for the standardisation of the entire procedure is reviewed in order to obtain a specimen quality to ensure good results (AU)

Hepatitis E: aparición de casos esporádicos en el Área de Salud de Mérida / Hepatitis E: appearance of sporadic cases in Merida health area

El virus de la infección por hepatitis E (HEV) es un importante problema de salud pública en muchos países en desarrollo, causando principalmente hepatitis aguda autolimitada por el consumo de agua contaminada. En países industrializados, la hepatitis E aguda presenta una incidencia puntual aunque de mayor gravedad, detectándose en viajeros procedentes de zonas endémicas, así como casos fortuitos debidos al consumo o contacto con carne de cerdo cruda o poco cocinada. En el Área de Salud de Mérida, se realizó un estudio de los casos de hepatitis E durante el periodo comprendido entre enero del 2013 y junio del 2015. Como resultado se detectaron 9 casos, localizados entre septiembre del 2014 y junio del 2015. Dichos casos se caracterizaban por hipertransaminasemia y, además, 5 de ellos presentaban factores de riesgo para la predisposición de la enfermedad. Los resultados en nuestro medio corresponden a casos esporádicos, en donde no se ha podido identificar la vía de trasmisión. Sin embargo, se sugiere la zoonosis como la causa más probable, al ser uno de los reservorios el cerdo doméstico y el jabalí salvaje, los cuales presentan una gran importancia en la agroalimentaria en el Área de Extremadura (AU)

Virus infection hepatitis E (HEV) is a serious public health problem in many developing countries, mainly self-limited acute hepatitis caused by drinking contaminated water. In industrialized countries, acute hepatitis E has a punctual incidence detected although more serious incident. It is detected in travelers from endemic areas and incidental circumstances due to raw or undercooked pork consumption or contact. A study of cases of hepatitis E was taken in Merida Health Area during the period of January 2013 to June 2015. As a result, nine cases were detected between September 2014 to June 2015. These cases were characterized by transaminases elevation. In addition, five of them presented HEV-disease predisposition risk factors. Sporadic cases were the result in our area. The route of HEV transmission has not been identified. However, zoonosis is suggested as the most probably transmission via. Domestic pigs and wild boar are the principal HEV reservoirs, which present an enormous importance over nutrition and agriculture in the Extremadura Area (AU)

Colecistitis por Haemophilus influenzae: a propósito de un caso / Cholecystitis caused by Haemophilus influenzae: apropos of a case

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Mycobacterium marinum como agente productor de lesiones dermatológicas: a propósito de 2 casos / Mycobacterium marinum as a causative agent of skin lesions: report of 2 cases

El artículo recoge de una manera descriptiva y didáctica los aspectos etiopatogénicos más importantes de Mycobacterium marinum como agente productor de lesiones dermatológicas, mediante la descripción de 2 casos ocurridos en el Hospital de Mérida. Así mismo, se describen tanto la actitud diagnóstica, como el diagnóstico diferencial, las lesiones y el tratamiento de esta microbacteria con el fin de procesar y manejar mejor los futuros casos que se lleguen a presentar (AU)

This article presents a descriptive and instructive review of the most important a etiological and pathogenic features of Mycobacterium marinum as a causative agent of dermatological lesions, using the reporting of two cases occurring in the Hospital de Merida. The differential diagnosis, lesions and treatment of these types of infections are also discussed, so that future cases may be diagnosed earlier and treated appropriately (AU)